Zöliakie: Diagnostik, Marsh-Klassifikation und Therapie

Hintergrund

Die Zöliakie ist eine systemische, immunologisch vermittelte Erkrankung, die durch eine Unverträglichkeit gegenüber Gluten gekennzeichnet ist. Mit einer Prävalenz von etwa einem Prozent in Deutschland handelt es sich nicht um eine seltene Erkrankung.

Das klinische Bild der Zöliakie ist äußerst vielgestaltig und geht weit über klassische gastrointestinale Symptome hinaus. Eine frühzeitige und korrekte Diagnosestellung ist entscheidend, um Langzeitkomplikationen wie Mangelerscheinungen zu vermeiden.

Diese Zusammenfassung basiert auf den Keyfacts der S2k-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) aus dem Jahr 2022.

Praxis-Tipp

Ein häufiger Fehler in der Praxis ist die Durchführung der Zöliakie-Diagnostik nach bereits begonnener Ernährungsumstellung. Die Leitlinie betont nachdrücklich, dass für eine zuverlässige Diagnose alle serologischen und histologischen Tests zwingend unter fortgeführter Glutenexposition stattfinden müssen.

Häufig gestellte Fragen

Welche Antikörper müssen bei Verdacht auf Zöliakie bestimmt werden?

Die Leitlinie empfiehlt als Basisdiagnostik die Bestimmung der Gewebstransglutaminase-Antikörper (tTG-IgA) sowie des Gesamt-IgA im Serum. Nur bei einem nachgewiesenen IgA-Mangel sollte zusätzlich tTG-IgG bestimmt werden.

Wann ist eine Bestimmung der HLA-Gene DQ2 und DQ8 sinnvoll?

Eine genetische Testung wird laut Leitlinie nur in speziellen Situationen empfohlen. Dazu gehören Verwandte ersten Grades von Betroffenen oder Personen mit einer verdächtigen Histologie (Marsh 1–3), bei denen keine spezifischen Antikörper nachweisbar sind.

Wie viele Biopsien sind für die histologische Zöliakie-Diagnostik notwendig?

Es wird die Entnahme von mindestens sechs Biopsien empfohlen. Diese sollten sowohl aus dem Bulbus duodeni als auch aus dem extrabulbären Duodenum entnommen werden.

Wie oft sollten Verlaufskontrollen bei Zöliakie stattfinden?

Zu Beginn der glutenfreien Diät werden sechsmonatige serologische Kontrollen empfohlen, bis sich die Autoantikörper normalisieren. Danach sieht die Leitlinie Kontrollintervalle von ein bis zwei Jahren vor.

Was ist eine refraktäre Zöliakie?

Von einer refraktären Zöliakie spricht man, wenn trotz strenger glutenfreier Diät über mehr als 12 Monate weiterhin Malabsorption und Zottenatrophie (Marsh 3) bestehen. In diesen Fällen können laut Leitlinie unter anderem Immunsuppressiva oder Budesonid zum Einsatz kommen.

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