Genomsequenzierung (MVGenomV): Diagnostik und Therapie
Hintergrund
Die Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) aus dem Jahr 2026 befasst sich mit dem Referentenentwurf zur MVGenomV. Dieses Modellvorhaben regelt die umfassende Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen.
Ziel der Fachgesellschaft ist es, die Datenerfassung inhaltlich sinnvoll, valide und im klinischen Alltag realisierbar zu gestalten. Dabei wird besonders auf die Vermeidung von unnötigem Dokumentationsaufwand hingewiesen.
Ein zentraler Aspekt ist die exakte Abbildung des klinischen Workflows bei Menschen mit unklarer Diagnose. Die Publikation betont, dass viele der ursprünglich geforderten Datenpunkte in der Praxis nicht verlässlich erhoben werden können.
💡Praxis-Tipp
Die Stellungnahme warnt davor, wertvolle Personalressourcen für die aufwendige und im klinischen Alltag kaum genutzte ICF-Kodierung (International Classification of Functioning) aufzuwenden. Stattdessen wird empfohlen, klinische Symptome und relevante Laborbefunde präzise über Human Phenotype Ontology (HPO)-Terme zu verschlüsseln, um eine redundante Doppeldokumentation zu vermeiden.
Häufig gestellte Fragen
Die Stellungnahme empfiehlt, den Beginn von Symptomen immer in Bezug zu den kodierten Human Phenotype Ontology (HPO)-Termen anzugeben. Eine separate Erfassung von alten Labor- oder Pathologiebefunden wird als redundant erachtet.
Laut DGKJ ist die ICF-Kodierung zu komplex und wird im klinischen Alltag kaum genutzt. Es wird gewarnt, dass der hohe personelle Aufwand die Rekrutierung von Betroffenen gefährden könnte.
Es wird empfohlen, die Diagnosesicherung erst nach der Whole-Genome-Analyse und der anschließenden interdisziplinären Fallkonferenz zu dokumentieren. Dabei sollen klare Kategorien wie "gesichert", "Verdachtsdiagnose" oder "partiell gelöst" verwendet werden.
Die Fachgesellschaft rät zur Nutzung der aktuellen ICD-Schlüssel (Internationale Klassifikation der Krankheiten) oder der Orphanet-Kennnummern für seltene Erkrankungen.
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Quelle: DGKJ: Zum Referentenentwurf für eine Verordnung zum Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen (MVGenomV) (DGKJ, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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