Familiäre Hypercholesterinämie (FH): Screening bei U9
Hintergrund
Die vorliegende Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) und weiterer Fachgesellschaften bezieht sich auf den Referentenentwurf zum Gesundes-Herz-Gesetz (GHG). Im Fokus steht die verbesserte Früherkennung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen im Kindesalter.
Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist mit einer geschätzten Prävalenz von mindestens 1:250 die häufigste genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Aktuell werden in Deutschland jedoch nur etwa fünf Prozent der Betroffenen diagnostiziert.
Unbehandelt führt die Erkrankung zu frühzeitigen Gefäßkomplikationen. Das durchschnittliche Diagnosealter liegt derzeit bei 44 Jahren und damit meist erst nach dem ersten klinischen kardiovaskulären Ereignis.
💡Praxis-Tipp
Die Stellungnahme betont, dass bei der Diagnose einer Familiären Hypercholesterinämie im Kindesalter stets an das reverse Kaskaden-Screening gedacht werden sollte. Es wird empfohlen, erst- und zweitgradigen Verwandten eine Untersuchung anzubieten, um diese Hochrisikopopulation frühzeitig zu identifizieren. Ein rechtzeitiger Therapiebeginn ist entscheidend, um das kardiovaskuläre Risiko der Betroffenen auf das Niveau der Allgemeinbevölkerung zu senken.
Häufig gestellte Fragen
Die Stellungnahme empfiehlt das Screening primär im Rahmen der U9-Vorsorgeuntersuchung im Alter von 5 bis 6 Jahren. Spätestens bei der J1-Untersuchung (12 bis 14 Jahre) sollte die Diagnostik abgeschlossen sein.
Laut den Fachgesellschaften erfolgt zunächst eine LDL-Cholesterin-Messung, die auch aus Kapillarblut gewonnen werden kann. Liegt der Wert über der 95. Perzentile, wird eine genetische Analyse zur Bestätigung empfohlen.
Es wird ein reverses Kaskaden-Screening empfohlen. Dabei werden die erst- und zweitgradigen Verwandten des betroffenen Kindes ebenfalls untersucht, beraten und gegebenenfalls therapiert.
Die Basis der Therapie ist ein gesundheitsförderlicher Lebensstil, der durch eine medikamentöse Behandlung ergänzt wird. Die Fachgesellschaften lehnen eine starre gesetzliche Vorgabe zur Statin-Gabe ab und fordern eine personalisierte Therapie nach aktuellen Leitlinien.
War diese Zusammenfassung hilfreich?
Quelle: DGKJ: Zum Referentenentwurf eines Gesetzes zur Stärkung der Herzgesundheit (Gesundes-Herz-Gesetz – GHG) (DGKJ, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
Verwandte Leitlinien
IQWiG S24-01 : Screening zur Früherkennung einer familiären Hypercholesterinämie bei Kindern und Jugendlichen
Prävention kardiovaskulärer Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Pocket-Leitlinie: Diagnostik und Therapie der Dyslipidämien (Version 2019)
Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit
Atherosklerotische Veränderungen als Teil eines natürlichen Alterungsprozesses? Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie –Herz- und
IQWiG A21-171: Evolocumab (Hypercholesterinämie) - Nutzenbewertung gemäß § 35a SGB V
Kommentar zu den Leitlinien (2019) der ESC/EAS zur Diagnostik und Therapie der Dyslipidämien
Pocket-Konsensuspapier: Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen (Version 2024)
ClariMed durchsucht alle medizinischen Leitlinien
AWMF, NVL, NICE, WHO, ESC, KDIGO - Quellenzitiert, kostenlos. Speichern Sie Ihren Verlauf auf allen Geräten mit einem kostenlosen Konto.
Kostenloses Konto erstellen