Humangenetische Diagnostik: Indikation und Beratung

Hintergrund

Die AWMF-Leitlinie fasst die Standards für die humangenetische Diagnostik und die genetische Beratung zusammen. Sie dient als fachübergreifende Basis für die klinische Anwendung genetischer Leistungen und berücksichtigt die rechtlichen Rahmenbedingungen, insbesondere das Gendiagnostikgesetz (GenDG).

Genetische Informationen haben eine erhebliche Bedeutung für die gesundheitliche Vorsorge, die individuelle Lebensplanung und reproduktive Entscheidungen. Da genetisch bedingte Krankheitsbilder in allen Bereichen der Medizin vorkommen, nimmt die Humangenetik eine ausgeprägte interdisziplinäre Funktion ein.

Die Leitlinie definiert qualitative Erfordernisse für die Beratung sowie für die molekulargenetische, zytogenetische und tumorzytogenetische Labordiagnostik. Ein besonderer Fokus liegt auf den Herausforderungen durch neue Hochdurchsatzverfahren und dem Umgang mit möglichen Zusatzbefunden.

Praxis-Tipp

Die Leitlinie betont die Wichtigkeit der Aufklärung über sogenannte Zusatzbefunde, insbesondere bei genomweiten Analysen wie der Array-Diagnostik oder Exomsequenzierung. Es wird empfohlen, vor der Untersuchung explizit zu dokumentieren, ob der Patient über Befunde informiert werden möchte, die nicht mit der eigentlichen Fragestellung zusammenhängen, aber auf anderweitige Krankheitsrisiken hindeuten.

Häufig gestellte Fragen

Wer darf eine genetische Beratung durchführen?

Laut Leitlinie ist für die selbstständige Durchführung grundsätzlich die Qualifikation als Facharzt für Humangenetik oder die Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik erforderlich. Ärzte anderer Fachgebiete können eine fachgebundene genetische Beratung durchführen, sofern sie eine entsprechende strukturierte Fortbildung nachweisen.

Wie lange muss die Bedenkzeit vor einer prädiktiven genetischen Diagnostik sein?

Die Leitlinie empfiehlt, dem Patienten nach der Beratung eine angemessene Bedenkzeit bis zur Entscheidung über die Einwilligung einzuräumen. Die genaue Dauer wird individuell im Gespräch zwischen Arzt und Patient unter Berücksichtigung der Fragestellung festgelegt.

Darf das Geschlecht des Kindes bei einer Pränataldiagnostik mitgeteilt werden?

Das anlässlich einer pränatalen Untersuchung bekannt gewordene Geschlecht darf der Patientin laut Leitlinie mit ihrer Einwilligung mitgeteilt werden, jedoch erst nach Ablauf der zwölften Schwangerschaftswoche post conceptionem. Eine Ausnahme besteht bei geschlechtsgebundenen Erkrankungen mit therapeutischen Konsequenzen.

Ist eine genetische Beratung bei Tumoranalysen zwingend erforderlich?

Bei rein somatischer Tumordiagnostik ist eine Beratung gesetzlich nicht vorgeschrieben. Ergibt sich jedoch der Verdacht auf eine konstitutionelle (erbliche) Disposition, wird laut Leitlinie dringend empfohlen, dem Patienten eine genetische Beratung anzubieten.

Was passiert, wenn ein Patient das Ergebnis der genetischen Untersuchung nicht wissen möchte?

Die Leitlinie verweist auf das Recht auf Nichtwissen. Der Patient hat jederzeit das Recht, die Einwilligung zu widerrufen, das Untersuchungsergebnis nicht zur Kenntnis zu nehmen oder die Daten vernichten zu lassen.

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